1月9日，貝瑞基因(000710)官方微信公眾號(hào)發(fā)布消息，公司與Pacific Biosciences（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“PacBio”）共同宣布，完成首款桌面式長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)——Vega的首批交付和測(cè)試。

貝瑞基因表示，上市公司將致力于開(kāi)發(fā)基于Vega測(cè)序平臺(tái)的基因檢測(cè)技術(shù)，旨在推出更符合中國(guó)及海外市場(chǎng)臨床需求的基因檢測(cè)綜合解決方案，涵蓋攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查及遺傳病診斷等領(lǐng)域。

據(jù)悉，Vega平臺(tái)是由PacBio公司于2024年11月推出的全球首款桌面式長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)。該平臺(tái)將PacBio的高通量長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序儀Revio系統(tǒng)的所有功能集成到一個(gè)緊湊、中等通量的桌面式平臺(tái)中，采用HiFi技術(shù)，確保了數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性和周轉(zhuǎn)時(shí)間。Vega平臺(tái)旨在為采用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的研究人員提供符合各種應(yīng)用場(chǎng)景的更完善的解決方案，包括靶向測(cè)序、RNA測(cè)序和小型基因組測(cè)序等。

資料顯示，PacBio是全球領(lǐng)先的第三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè)，致力于設(shè)計(jì)、開(kāi)發(fā)和制造先進(jìn)的測(cè)序解決方案，幫助科學(xué)家和臨床研究人員解決復(fù)雜的遺傳問(wèn)題。據(jù)悉，PacBio產(chǎn)品為廣泛的研究應(yīng)用提供解決方案，包括人類(lèi)生殖系測(cè)序、植物和動(dòng)物科學(xué)、傳染病和微生物學(xué)、腫瘤學(xué)和其他新興應(yīng)用。

貝瑞基因表示，Vega平臺(tái)的問(wèn)世極大地提升了HiFi長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的經(jīng)濟(jì)性與可及性，讓更多研究人員能夠輕松駕馭這一技術(shù)，并助力他們探索全新的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序應(yīng)用領(lǐng)域。實(shí)際上，Vega平臺(tái)不僅配備了與PacBio其他測(cè)序平臺(tái)相同的機(jī)載計(jì)算能力，更以直觀且便于操作的集成工作流程脫穎而出，僅需兩種耗材即可操作，大幅簡(jiǎn)化了實(shí)驗(yàn)流程。

針對(duì)此次Vega的首批交付和測(cè)試，貝瑞基因表示，基于Vega測(cè)序平臺(tái)，將加速開(kāi)發(fā)基于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)新型定制化基因檢測(cè)方案，以滿(mǎn)足中國(guó)及海外市場(chǎng)日益增長(zhǎng)的臨床需求。同時(shí)，貝瑞基因方面也將加速中國(guó)版本Vega CNDx型號(hào)在國(guó)內(nèi)的研發(fā)和臨床注冊(cè)流程，并助力其在其他市場(chǎng)的注冊(cè)審批。

“在探索基因疾病及全面解讀人類(lèi)基因組方面，三代長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)展現(xiàn)出了巨大的潛力和廣泛的應(yīng)用前景。貝瑞基因在產(chǎn)品及設(shè)備研發(fā)過(guò)程中，始終堅(jiān)持以中國(guó)臨床需求為核心，同時(shí)充分考慮不同應(yīng)用場(chǎng)景的特點(diǎn)與需求?！必惾鸹蜓邪l(fā)部副總監(jiān)兼臨床醫(yī)學(xué)部總監(jiān)毛愛(ài)平博士如是表示。

毛愛(ài)平指出，在面對(duì)中小型實(shí)驗(yàn)室空間不足、樣本處理能力有限、大型測(cè)序平臺(tái)開(kāi)機(jī)費(fèi)用高等問(wèn)題，開(kāi)發(fā)小型化且成本可控的測(cè)序儀將能很好地解決這一難題。貝瑞基因針對(duì)地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和脆性X綜合征（FXS）的試劑盒初步測(cè)試結(jié)果顯示，Vega和Sequel Ⅱ兩個(gè)平臺(tái)的兼容性很好，已基于Sequel Ⅱ開(kāi)發(fā)的產(chǎn)品可以順利轉(zhuǎn)移到Vega平臺(tái)應(yīng)用，且Vega平臺(tái)操作更加簡(jiǎn)便、具有更高效的測(cè)序效率和更快的數(shù)據(jù)處理能力。

作為重要的合作伙伴，PacBio首席運(yùn)營(yíng)官M(fèi)ark Van Oene表示，貝瑞基因在Vega平臺(tái)的開(kāi)發(fā)工作中扮演了至關(guān)重要的角色?；谪惾鸹虻脑缙跍y(cè)試以及長(zhǎng)期使用Sequel Ⅱ三代測(cè)序儀的數(shù)據(jù)積累，為Vega平臺(tái)的開(kāi)發(fā)提供了關(guān)鍵反饋。非常期待雙方合作關(guān)系的不斷深化，并借助貝瑞基因在中國(guó)臨床市場(chǎng)的深厚經(jīng)驗(yàn)，使Vega平臺(tái)更符合中國(guó)及其他市場(chǎng)的臨床需求。

接下來(lái)，貝瑞基因?qū)⒓訌?qiáng)市場(chǎng)推廣力度，以此促進(jìn)Vega平臺(tái)的上市銷(xiāo)售，助推公司經(jīng)營(yíng)模式逐漸由基因檢測(cè)服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷(xiāo)售”升級(jí)。貝瑞基因表示，作為上游核心和關(guān)鍵，測(cè)序儀是整個(gè)產(chǎn)業(yè)壁壘最高的一環(huán)。為了布局上游核心設(shè)備市場(chǎng)，貝瑞基因采取了由合作研發(fā)到自主可控的國(guó)產(chǎn)化模式。

需要指出的是，貝瑞基因的二代測(cè)序儀NextSeq CN500，早在2019年就獲得了國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的適用范圍變更，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)。目前，二代測(cè)序儀NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代測(cè)序儀Sequel Ⅱ CNDx均已進(jìn)入醫(yī)療器械注冊(cè)階段，且均已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)。

貝瑞基因表示，將以Vega CNDx的開(kāi)發(fā)及推出為契機(jī)，進(jìn)一步將測(cè)序平臺(tái)的國(guó)產(chǎn)化落地推向更高維度。未來(lái)，貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)致力于構(gòu)建符合中國(guó)人群特征并滿(mǎn)足中國(guó)臨床需求的測(cè)序平臺(tái)及服務(wù)，不斷推出創(chuàng)新的基因檢測(cè)方案，為促進(jìn)健康中國(guó)的發(fā)展做出更大貢獻(xiàn)。